জিনোমইন্ডিয়া ৮৩টি জনগোষ্ঠীর ১০,০৭৪ জনের জিনোম সিকোয়েন্স করেছে, আর একটি প্রিপ্রিন্ট গুনেছে ৪৪ মিলিয়ন ভ্যারিয়েন্ট, যা বিশ্বের ডেটাবেসে নেই

জিনোমইন্ডিয়া প্রকল্প ৮৩টি জনগোষ্ঠীর ১০,০৭৪ জন সুস্থ প্রাপ্তবয়স্কের পুরো জিনোম সিকোয়েন্স করেছে, আর ২০২৫ সালের ৯ জানুয়ারি জৈবপ্রযুক্তি বিভাগ (ডিবিটি) ফরিদাবাদের ইন্ডিয়ান বায়োলজিক্যাল ডেটা সেন্টারের (আইবিডিসি) মাধ্যমে ডেটা গবেষকদের জন্য খুলে দেয়। মার্কিন ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট জিনোমকে বর্ণনা করে কোষের ডিএনএ-অক্ষরের পূর্ণ সংগ্রহ হিসেবে, বাবা-মা দুজনের কাছ থেকে পাওয়া দুই প্রতিলিপি ধরে প্রায় ৬ বিলিয়ন, আর ভ্যারিয়েন্ট হিসেবে সেই জায়গা, যেখানে মানুষে মানুষে এই অক্ষরগুলো আলাদা।

এখন পর্যন্ত সবচেয়ে পূর্ণ বিশ্লেষণটি একটি প্রিপ্রিন্ট, অর্থাৎ পিয়ার রিভিউয়ের আগে প্রকাশ করা একটি গবেষণাপত্র। ২০২৬ সালের ২৪ মার্চের তারিখযুক্ত এই পত্র মান-যাচাইয়ে উত্তীর্ণ ৯,৭৬৮ জনের মধ্যে ১২৯.৯৩ মিলিয়ন ভ্যারিয়েন্টের কথা জানিয়েছে, আর বলেছে তার ৪৪.০৩ মিলিয়ন আগে বিশ্বের ডেটাবেসে নথিভুক্ত ছিল না। এর আগের জার্নাল-লেখা, ২০২৫ সালের এপ্রিলের নেচার জেনেটিক্সের একটি মন্তব্য, প্রাথমিক সংখ্যা দিয়েছিল।

২০২৫ সালের ৯ জানুয়ারি কী প্রকাশ হল

নয়াদিল্লির বিজ্ঞান ভবনে জিনোমিক্স ডেটা কনক্লেভে কেন্দ্রীয় মন্ত্রী জিতেন্দ্র সিং ফ্রেমওয়ার্ক ফর এক্সচেঞ্জ অফ ডেটা (ফিড) প্রোটোকল আর আইবিডিসি পোর্টাল চালু করেন। প্রেস ইনফরমেশন ব্যুরোর বিজ্ঞপ্তি বলছে, এর ফলে ১০,০০০ পুরো-জিনোম নমুনা ভারত ও বিদেশের গবেষকদের নাগালে এল। সিং বলেন, সংগ্রহটি ‘এখন গবেষণার জন্য শুধু ভারতে নয়, বিশ্বজুড়ে পাওয়া যাচ্ছে।’

প্রধানমন্ত্রী নরেন্দ্র মোদি একটি ভিডিও বার্তা পাঠান। তিনি বলেন, প্রকল্পটি পাঁচ বছর আগে অনুমোদিত হয়েছিল এবং এতে ২০টির বেশি প্রতিষ্ঠান জড়িত, তার মধ্যে আইআইএসসি, আইআইটিগুলো, সিএসআইআর আর বিআরআইসি। এই ডেটা কী মীমাংসা করতে পারে, তার উদাহরণ হিসেবে তিনি দিয়েছেন আদিবাসী সম্প্রদায়ের সিকল সেল অ্যানিমিয়া: এক অঞ্চলের সমস্যা অন্য অঞ্চলের থেকে আলাদা হতে পারে, তাঁর কথায়, আর পুরো জিনগত গবেষণাই দেখাবে কীভাবে।

প্রকল্পের প্রশ্নোত্তর পাতা বলছে, এর ভাবনা শুরু ২০১৭ সালের শেষে, চালু ২০২০ সালের জানুয়ারিতে, সমন্বয়কারী বেঙ্গালুরুর আইআইএসসির সেন্টার ফর ব্রেন রিসার্চ।

কেন সংখ্যাটা ৮৩, ৯৯ নয়

দুটো সংখ্যা ঘুরছে। ২০২৫ সালের ১৯ মার্চ পিআইবি প্রকাশিত একটি লোকসভা উত্তর বলছে, ডিবিটি ‘৯৯টি আলাদা জায়গা থেকে ৮৩টি বিচিত্র জনগোষ্ঠীর’ ১০,০৭৪ জন সুস্থ মানুষের একটি সম্পদ গড়েছে। ৮৩ গোনে গোষ্ঠী, আর ৯৯ গোনে সেই জায়গা, যেখানে নমুনা নেওয়া হয়েছিল।

মন্তব্যটি নকশাটি ব্যাখ্যা করে। ৮৩টি গোষ্ঠীর ৩০টি আদিবাসী আর ৫৩টি অ-আদিবাসী। ভারতে ভাষা জিনগত বৈচিত্র্যের একটা প্রতিনিধি, তাই দল নিশ্চিত করেছে চারটি বড় ভাষা-পরিবার (ইন্দো-ইউরোপীয়, দ্রাবিড়, অস্ট্রো-এশিয়াটিক আর তিব্বত-বর্মী) যেন থাকে, এবং প্রতিটি অঞ্চলের ভেতর আলাদা জীব-ভৌগোলিক এলাকা থেকে গোষ্ঠী নিয়েছে। প্রতিটি অ-আদিবাসী গোষ্ঠী থেকে মধ্যমান ১৫৯ জন সম্পর্কহীন মানুষ আর প্রতিটি আদিবাসী গোষ্ঠী থেকে ৭৫ জনের সিকোয়েন্স করা হয়েছে, সঙ্গে গোষ্ঠীপিছু কয়েকটি মা-বাবা-সন্তানের ত্রয়ী।

অংশগ্রহণকারীরা ছিলেন নিজেকে সুস্থ বলে ঘোষণা করা প্রাপ্তবয়স্ক, যাঁদের কোনো একক-জিনঘটিত রোগ বা ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতা ধরা পড়েনি। মন্তব্যটি জানাচ্ছে ২০,৪৫৯ জন সম্মতিদাতা স্বেচ্ছাসেবকের কথা, আর প্রিপ্রিন্ট ও প্রশ্নোত্তর পাতা বলছে ২০,১৯৫। ১৩,২৪২টি নমুনায় চালানো একটি জিনোটাইপিং অ্যারে সাহায্য করেছিল প্রথম খুড়তুতো-জ্যাঠতুতো ভাইবোনের চেয়ে ঘনিষ্ঠ সম্পর্ক নেই এমন মানুষ বেছে নিতে, আর ১০,০৭৪ জনের সিকোয়েন্স হয়েছে, প্রধানত চারটি কেন্দ্রে। মান নিয়ন্ত্রণের পর মন্তব্য গুনেছে ৯,৭৭২টি জিনোম আর প্রিপ্রিন্ট ৯,৭৬৮টি। লোকসভা উত্তর নমুনার মিশ্রণ দিয়েছে ৩৬.৭ শতাংশ গ্রামীণ, ৩২.২ শতাংশ শহুরে আর ৩১.১ শতাংশ আদিবাসী।

১২৯.৯৩ মিলিয়ন ভ্যারিয়েন্টের মানে কী

প্রিপ্রিন্ট জানাচ্ছে সিকোয়েন্সিং প্রায় ৩০ গুণ কভারেজে, অর্থাৎ প্রতিটি অবস্থান পড়া হয়েছে প্রায় ৩০ বার। এতে পাওয়া গেছে ১২৯,৯৩৮,৮৮৯টি উচ্চ-আস্থার ভ্যারিয়েন্ট, তার প্রায় ১২১ মিলিয়ন একক-অক্ষরের বদল আর ৮ মিলিয়ন ছোট সংযোজন বা বিয়োজন। প্রায় ৫৯ মিলিয়ন সিঙ্গলটন, অর্থাৎ পুরো দলে একবারই দেখা গেছে। একাধিকবার দেখা ৭০.৭৪ মিলিয়ন ভ্যারিয়েন্টের মধ্যে ১১.৯৪ মিলিয়ন (৯.১৯ শতাংশ) বিশ্বের ডেটাবেসে নেই।

তাই ৪৪.০৩ মিলিয়নের শিরোনাম-সংখ্যায় এমন ভ্যারিয়েন্টও আছে, যা মাত্র একজনের মধ্যে পাওয়া গেছে। ২০২৬ সালের ৪ মে প্রতিবেদন করে নেচার ইন্ডিয়া বলেছে, প্রায় ৪৪ মিলিয়ন জিন্যাড (একটি বড় প্রকাশ্য ভ্যারিয়েন্ট ডেটাবেস), ১০০০ জিনোমস প্রজেক্ট আর জিনোমএশিয়ায় নেই। মন্তব্যটির আগের সংখ্যা ছিল ছাঁকনির আগে প্রায় ১৮০ মিলিয়ন কাঁচা ভ্যারিয়েন্ট আর তার পরে অটোজোমে (যৌন ক্রোমোজোম বাদে অন্যগুলো) প্রায় ১৩০ মিলিয়ন।

আদিবাসী গোষ্ঠী, ফাউন্ডার এফেক্ট আর নীলগিরি

প্রিপ্রিন্টের প্রিন্সিপাল কম্পোনেন্ট অ্যানালিসিসে, যা মানুষকে সামগ্রিক জিনগত সাদৃশ্য অনুযায়ী সাজায়, আদিবাসী অস্ট্রো-এশিয়াটিক, দ্রাবিড় আর তিব্বত-বর্মী গোষ্ঠীগুলো ঘন, আলাদা গুচ্ছ তৈরি করে। অ-আদিবাসী ইন্দো-ইউরোপীয় আর দ্রাবিড় গোষ্ঠীগুলো উত্তর থেকে দক্ষিণে একটা মোটামুটি ঢালু রেখা বরাবর পরস্পরের ওপর পড়ে। শুধু দ্রাঘিমাংশ প্রথম উপাদানটিকে ০.৪৩ অ্যাডজাস্টেড আর-স্কয়ার্ডে আন্দাজ করে, আর অক্ষাংশ দ্বিতীয়টিকে ০.৩০-এ। ভাষা আর জীব-ভৌগোলিক এলাকা যোগ করলে মডেলটি পৌঁছায় ৮৪ শতাংশ আর ৭৮ শতাংশে। বিশ্লেষণে পাওয়া যায় চারটি বিস্তৃত বংশধারার উপাদান আর পঞ্চম একটি, নীলগিরি পাহাড়ের দুটি বিচ্ছিন্ন দ্রাবিড় আদিবাসী গোষ্ঠীর জন্য।

এন্ডোগ্যামি, অর্থাৎ নিজের সম্প্রদায়ের ভেতরে বিয়ে, ছাপ রেখে যায় রানস অফ হোমোজাইগোসিটিতে, ডিএনএর সেই লম্বা অংশগুলোতে, যেখানে সাম্প্রতিক সাধারণ পূর্বপুরুষের কারণে বাবা-মা দুজনের কাছ থেকে পাওয়া দুই প্রতিলিপি অভিন্ন। প্রিপ্রিন্ট বলছে, ৮৩টির মধ্যে ৫৯টি জনগোষ্ঠীতে এই অংশগুলোর মধ্যমান দৈর্ঘ্য ১.৫ সেন্টিমরগানের এন্ডোগ্যামি সীমা (সেন্টিমরগান জিনগত দূরত্বের একটি একক) উল্লেখযোগ্যভাবে ছাড়িয়ে গেছে। নীলগিরির দুটি গোষ্ঠী সম্পর্কে লেখকেরা বলছেন, অংশের সংখ্যা বিশ্বের সর্বোচ্চগুলোর মধ্যে পড়ে এবং আশকেনাজি ইহুদি ও ফিনিশ মাত্রার পাঁচ গুণেরও বেশি। লেখকেরা লিখেছেন, তাঁদের ফল ‘দেখায় যে সাম্প্রতিক এন্ডোগ্যামি একটি প্রধান শক্তি।’

ফাউন্ডার এফেক্টের মানে হল, একটি ছোট পূর্বপুরুষ-দল থেকে অনেক বংশধর এসেছে, ফলে অন্য জায়গায় বিরল একটি ভ্যারিয়েন্ট সাধারণ হয়ে উঠতে পারে। প্রিপ্রিন্ট এইচজিডি জিনে একটি স্প্লাইস-সাইট ভ্যারিয়েন্ট পেয়েছে, যা জিন্যাড, ১০০০ জিনোমস প্রজেক্ট আর জিনোমএশিয়ায় নেই, দক্ষিণের একটি আদিবাসী জনগোষ্ঠীতে ১২.৫ শতাংশে। নেচার ইন্ডিয়া এইচজিডির সঙ্গে অ্যালক্যাপটোনুরিয়ার সম্পর্ক জুড়েছে, একটি বিরল বিপাকীয় ব্যাধি। প্রিপ্রিন্ট যে প্যাথোজেনিক ভ্যারিয়েন্ট গুনেছে তার বাহক ব্যক্তির অনুপাত আদিবাসী জনগোষ্ঠীতে ১৭.৫ শতাংশ, অ-আদিবাসীতে ৫.৫ শতাংশ। সিকল-সেল ভ্যারিয়েন্ট আরএস৩৩৪ কয়েকটি আদিবাসী জনগোষ্ঠীতে ৫ শতাংশ ছাড়িয়েছে।

প্রশ্নোত্তর পাতা বলছে, প্রকল্প ব্যক্তির বদলে জনগোষ্ঠী বিশ্লেষণ করে কলঙ্কের ছাপ এড়ায়, আর ফলাফল সম্প্রদায়গুলোর মধ্যে সরল জৈবিক বিভাজন সমর্থন করে না, কারণ অতীতের মিশ্রণের মাধ্যমে বেশিরভাগ গোষ্ঠীই বংশধারা ভাগ করে নিয়েছে।

এই ডেটা দিয়ে কী গড়ার কথা

পিআইবির বিজ্ঞপ্তি বলছে, ডেটা ভারতীয় জনগোষ্ঠীর উপযোগী জিনোটাইপিং চিপ সম্ভব করবে। সিং এমআরএনএ ভ্যাকসিন, প্রোটিন উৎপাদন আর জিনগত ব্যাধির চিকিৎসাকে এমন ক্ষেত্র হিসেবে তালিকাভুক্ত করেছেন যেখানে ডেটা কাজে লাগতে পারে, সঙ্গে ভারত কীভাবে বিশ্বের ওষুধের দোকান হয়ে উঠল লেখায় বর্ণিত ওষুধ-তৈরির ভিত্তি।

প্রিপ্রিন্টের মূর্ত ফল একটি ইমপিউটেশন প্যানেল, পুরো-সিকোয়েন্স করা জিনোমের এমন একটি তথ্যভান্ডার, যা দিয়ে সস্তা অ্যারেতে মাত্র পরীক্ষা করা মানুষদের না-পরীক্ষিত অক্ষরগুলো ভরাট করা যায়। ৯,৭৬৮টি ফেজড জিনোম থেকে গড়া এবং ইউকে বায়োব্যাঙ্কের ৭,৬২৮ জন দক্ষিণ এশীয় বংশোদ্ভূত অংশগ্রহণকারীর অ্যারে ডেটায় পরীক্ষা করা এই প্যানেল গড় ইমপিউটেশন মান উন্নত করেছে জিনোমএশিয়া প্যানেলের চেয়ে ৪৫ শতাংশ, হ্যাপলোটাইপ রেফারেন্স কনসোর্টিয়াম প্যানেলের চেয়ে ২০ শতাংশ আর টপমেডের চেয়ে ৯ শতাংশ।

এটি পলিজেনিক স্কোরও পরীক্ষা করে, যা বহু ছোট ছোট জিনগত প্রভাব যোগ করে একটি ঝুঁকির হিসাব বানায়। ইউরোপীয় বংশোদ্ভূতদের গবেষণা থেকে তৈরি স্কোর জিনোমইন্ডিয়ায় উচ্চতার তারতম্যের ১৪.৮ শতাংশ ব্যাখ্যা করেছে, ইউকে বায়োব্যাঙ্কের ভারতীয়দের ক্ষেত্রে ১১.২ শতাংশের বিপরীতে, কিন্তু বিএমআইয়ের তারতম্যের মাত্র ০.৭ শতাংশ, বিপরীতে ৯.৭ শতাংশ। লেখকেরা বিএমআইয়ের ফারাকটি জুড়েছেন জিনগত দূরত্ব ও পরিবেশগত তফাতের সঙ্গে। ভারতে ডায়াবেটিসের ঝুঁকির পেছনে পরিবেশ আর শৈশবের সঙ্গে জড়ানো নিজস্ব কারণ আছে, যা আছে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে ডায়াবেটিস ছড়ানো নিয়ে পুনের গবেষণা লেখায়।

ওষুধ প্রক্রিয়াকরণের ক্ষেত্রে প্রিপ্রিন্ট গোষ্ঠী পর্যায়ের অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সি জানিয়েছে, যেমন অস্ট্রো-এশিয়াটিক গোষ্ঠীগুলোতে এনইউডিটি১৫ ঝুঁকি-অ্যালিল ২০.৮ শতাংশ পর্যন্ত। কোনো ব্যক্তির চিকিৎসা এতে পরীক্ষা করা হয়নি। নিমহ্যান্সের মীরা পুরুষোত্তম নেচার ইন্ডিয়াকে বলেছেন, ওষুধ বাছাই আর মাত্রা ঠিক করায় এমন প্যানেলের প্রভাব অস্পষ্ট এবং গ্রহণে সতর্ক থাকা উচিত।

কে ডেটা পেতে পারেন, কী আকারে

প্রিপ্রিন্ট বলছে অ্যালিল ফ্রিকোয়েন্সির সারসংক্ষেপ পরিসংখ্যান আইবিডিসির মাধ্যমে প্রকাশ্য। কাঁচা সিকোয়েন্সিং ডেটা নিয়ন্ত্রিত প্রবেশের অধীনে, অংশগ্রহণকারীদের সম্মতির সঙ্গে জড়িত গোপনীয়তার আইনের কারণে, আর প্রকৃত গবেষকদের ডেটা ম্যানেজমেন্ট গ্রুপকে প্রস্তাবিত গবেষণার বর্ণনা দিয়ে অনুরোধ পাঠাতে হবে, এবং অনুমোদন লাগবে।

২০২৫ সালের ৩০ এপ্রিলের পিআইবি বিজ্ঞপ্তি, যা সংবাদপত্রের প্রতিবেদনের জবাবে লেখা, আইবিডিসিতে কী আছে তার তালিকা দিয়েছে: ৯,৭৭২টি নমুনার ফাস্টকিউ ফাইল (কাঁচা রিড) প্রায় ৭০০ টিবি, ৯,৭৭২টি নমুনার জিভিসিএফ ফাইল (ব্যক্তিপিছু ভ্যারিয়েন্ট কল) প্রায় ৩৫ টিবি, প্রায় ৩.৫ টিবির জয়েন্ট কল ফাইল, আর ৯,৩৩০টি নমুনার ফেনোটাইপ ডেটা। বিজ্ঞপ্তি বলছে, ডিবিটির কল অনুযায়ী ফাস্টকিউ ফাইল বর্তমানে নামানো যায় না, আকারের কারণে আর কাঁচা ফাইল বিশ্লেষণে দুই থেকে তিন গুণ কম্পিউটিং লাগে বলে। ফেনোটাইপ ডেটায় আছে ২৭টি রক্তের মাপ, যেমন হিমোগ্লোবিন ও কোলেস্টেরল, সঙ্গে বয়স, লিঙ্গ, উচ্চতা, ওজন ও শরীরের চর্বি। ৪৪২টি নমুনার ডেটা ব্যবহারের অযোগ্য ছিল। প্রবেশ ডিবিটির ট্রান্সলেশনাল গবেষণার প্রস্তাব-আহ্বানে সীমিত নয়, আর বায়োটেক-প্রাইড গাইডলাইন্স (২০২১) ও ফিড প্রোটোকলের অধীনে স্বাধীন অনুরোধ গ্রহণ করা হয়।

সূত্রগুলো পুরোপুরি একমত নয়। পরের প্রিপ্রিন্ট কাঁচা সিকোয়েন্সিং ডেটাকে নিয়ন্ত্রিত প্রবেশের অধীনে পাওয়া যায় বলে বর্ণনা করেছে, তাই কাঁচা রিডের নিয়ম আইবিডিসির কাছ থেকে নিশ্চিত করে নেওয়া ভালো। প্রশ্নোত্তর পাতা আইবিডিসিতে ৯,৬৪৮টি নমুনার সিকোয়েন্সিং ডেটা তালিকাভুক্ত করেছে, যেখানে পিআইবি দিয়েছে ৯,৭৭২।

ডেটাসেট যা দেখাতে পারে না

প্রিপ্রিন্ট বলছে ওর ৯,৭৬৮ জন ভারতকে পুরোপুরি ঢাকে না, এবং বড় অ-আদিবাসী জনগোষ্ঠী থেকে আরও নমুনা নেওয়ার আহ্বান জানিয়েছে। মন্তব্যটি ভারতে ৪,৬০০-র বেশি এন্ডোগ্যামাস গোষ্ঠী ধরেছে, যার ৮৩টি জিনোমইন্ডিয়া ঢেকেছে।

অংশগ্রহণকারীরা সুস্থ ছিলেন, তাই নেচার ইন্ডিয়া জানাচ্ছে রোগের সঙ্গে যোগসূত্র অনুমান করা, আর অনেক লস-অফ-ফাংশন ভ্যারিয়েন্ট ক্ষতিহীন হতে পারে। নর্থইস্টার্ন ইউনিভার্সিটির সুধাকরণ প্রভাকরণ তাদের বলেছেন, বিশ্লেষণ প্রোটিন-কোডিং জিন ঢাকে, যা জিনোমের প্রায় ২ শতাংশ। মন্তব্যটি বলেছিল বিশ্লেষণ চলছে এবং একটি বিস্তারিত পাণ্ডুলিপি তৈরি হচ্ছে। ২০২৬ সালের ৮ অক্টোবর পর্যন্ত tuput অ্যাটলাসের কোনো জার্নাল সংস্করণ পায়নি।

অনলভ বসু, একজন সংশ্লিষ্ট লেখক, কাজটিকে নেচার ইন্ডিয়ার কাছে বর্ণনা করেছেন একটি সূচনা হিসেবে, এবং বলেছেন একে চিকিৎসা-অনুশীলনে রূপ দিতে আরও কিছু দরকার।